Төрөхөөс өмнөх үеийн (Пренаталь) хатгалтын бус (нонинвазив) сорил
(Noninvasive Prenatal Testing) буюу Нонинвазив пренаталь тест (НПТ) – ээр  хөгжиж буй ургийн хромосомын ноцтой эмгэгийг илрүүлэх боломжтой.

ДНХ эсийн дотор оршдог боловч өчүүхэн хэсэг нь цусанд чөлөөт хэлбэртэй эргэлдэж байдаг. Жирэмсэн үед эхийн цусанд ихсийн гаралтай чөлөөт  ДНХ байх ба энэ нь ургийн ДНХ – тэй тохирдог.  НПТ – ийг чөлөөт ДНХ – ийн анэуплойд өөрчлөлтийг  (хромосом  нэмэгдэх эсвэл хасагдах) тодорхойлоход  хэрэглэдэг.  Жишээ нь  21 – р хромосомын гурвал буюу Дауны хамшинжийг оношлоход хэрэглэнэ.   

Хэзээ НПТ шинжлэх вэ?

Уг тестийг жирэмсний үед тэр бүр шинжилдэггүй. Харин ургийн хромосомд анэуплойд өөрчлөлт гарах эрсдэлтэй жирэмсэн эхчүүдэд зөвлөдөг. Америкийн Эх барих, Эмэгтэйчүүдийн Коллеж  (American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)),  Эх – Ургийн Анагаах Ухааны Нийгэмлэг (Society for Maternal-Fetal Medicine) – ээс дараах зөвлөмжийг хүргэж байна. Үүнд:

• 35 ба түүнээс дээш настай жирэмсэн эх
• Жирэмсний хяналтын заавал бүрдүүлдэг шинжилгээнд анэуплойд эерэг гарсан
• Ургийн хромосомын гурвал болж байсан дурдатгалтай эхчүүд
• Ургийн хэт авиан шинжилгээнд анэуплойд өөрчлөлт байж болох гажиг илрэх
• Эцэг, эх хромосомын эмгэгтэй бол

Дээрх байгууллагууд эрсдэл багатай эсвэл олон жирэмсэлсэн тохиолдолд уг шинжилгээг хийхийг зөвлөөгүй. Эрдэмтэд НПТ – ийг үргэлжлүүлэн судалсаар байгаа ба өртөмтгий бүлэгт буй эмэгтэйчүүдэд  уг шинжилгээний нарийвчлалийг тогтоох судалгаа хараахан хийгдээгүй байна.

Хэрвээ эмч тань НПТ хийлгэхийг зөвлөсөн бол та цусны дээж өгөх шаардлагатай гэсэн үг. Тестийг жирэмсний тээлтийн 10 дахь долоо хоногтойгоос хийх ба шинжилгээний хариу 7 хоногтоо багтаж гардаг.

Уг тест 21 ба 18 – р (Эдвардийн хамшинж)  хромосомын гурвалыг өндөр нарийвчлалтай илрүүлдэг боловч 13 – р хромосомын гурвал (Патау хамшинж) ба Турнер, Клайнфелтерийн хамшинж гэх мэт бэлгийн хромосомын эмгэгүүдийг арай бага нарийвчлалтай илрүүлнэ.

Нонинвазив пренаталь тест нь хромосомын гурвал гажгийг маш сайн илрүүлдэг  ч шинжилгээний хариу эерэг байх нь оношийг шууд батлахгүй. Учир нь зарим өвөрмөц  нөхцөлд чөлөөт ДНХ ургийн ДНХ – тэй яв цав тохирохгүй байж болдог. Хэрвээ шинжилгээний хариу эерэг бол түүнийг батлах бусад шинжилгээг хийхийг зөвлөдөг.

Чөлөөт ДНХ ба хорт хавдар  

Хорт хавдартай өвчтөнүүдийн  цусанд үхсэн хорт хавдрын эсээс уламжлалтай чөлөөт ДНХ эргэлдэж байдаг. Эрдэмтэд хорт хавдрыг хянахын тулд энэхүү хавдрын ДНХ – г ашиглаж болох талаар судалгаануудыг саяхан хийжээ.

Эхийн хорт хавдрыг илрүүлэхэд НПТ – ийг ашигласан судалгааны өгүүллийг JAMA сэтгүүлд 2015 оны 07 сарын 14 нд мэдээлжээ. Урьд нь оношилогдоогүй хорт хавдартай эмэгтэйчүүдэд НПТ өөрчлөлттэй гарсан ажээ. НПТ – ийн өөрчлөлтийг хорт хавдрын оношилгоо ба эхийн хорт хавдрыг хянахад хэрэглэхгүй. Гэхдээ уг өөрчлөлтийг эмнэлзүйтэй уялдуулах цаашдын судалгааг үргэлжлүүлэх шаардлагтай.

Эх сурвалж: JAMA. 2015;314(2):198. doi:10.1001/jama.2015.7655