Аутизмын Хүрээний Эмгэг (Autism Spectrum Disorder – ASD) ийн гол шинж нь нийгмийн холбоо, харилцааны тогтвортой бууралт буюу хязгаарлагдмал, давтагдсан сонирхол, зан үйл юм.

ASD (Аутизмын Хүрээний Эмгэг) – т өмнө нь эрт үеийн нялхсын аутизм (early infantile autism), хүүхэд насны аутизм (childhood autism), Каннерын аутизм (Kanner autism), хэт хөдөлгөөнт аутизм (high functioning autism), хэв шинжит бус аутизм (atypical autism), Аспергерийн эмгэг (Asperger disorder), хүүхэд насны тусгаарлагдах эмгэг (childhood disintegrative disorder), өөр ангилалд хамаарахгүй хөгжлийн өргөн хүрээний эмгэг (pervasive developmental disorder not otherwise specified) – үүдийг хамруулан ойлгодог байсан. Төрөл бүрийн эмчилгээний төвүүдэд эдгээр өвөрмөц оношуудыг ялгаатай эсвэл тогтмол хэрэглэдэггүй. Дээрх оношуудын аль нэг нь гэж үзвэл ASD гэсэн онош тавих хэрэгтэй.

ТОДОРХОЙЛОЛТ

Нийгмийн Холбоо ба Харилцааны Дутагдал

Аутизмын хүрээний эмгэгийн онцлог шинж нь нийгмийн дунд хүмүүс хооронд холбоо тогтоох чадвар буурах, нийгмийн харилцааны хөгжил саатах юм. Нийгэм сэтгэлзүйн харилцаа (бусадтай бодол, мэдрэмжээ хуваалцах чадвар) – ны дутмагшил нь нийгмийн холбоо сул эсвэл холбоогүй, сэтгэлээ хуваалцдаггүй эсвэл сэтгэл хөдлөлөө бага илэрхийлдэг, дуураймал зан үйл ажиглагддаг ASD тэй хүүхдүүдэд эрт илэрдэг. Нийгмийн хандлага гажих, харилцан яриа нь бүтэмжгүй байх, нийгмийн цогц үйлийн хариулт болон боловсруулалт нь төвөгтэй байх зэрэг шинж хүүхдүүдэд илэрч болно. Зургаагаас бага сартай нялхаст ASD – н нийтлэг шинжүүд илэрч эсвэл илрэхгүй ч байж болно.

 Үгэн бус нийгмийн харилцааны хомсдол нь нүдээрээ харилцах, дохио зангаа, нүүрний хувирал, биеийн баримжаа, ярианы өнгө нь гажуудах, буурах, арилах байдлаар илэрдэг. Залуус инээмсэглэх, нэрлэх, заах дүрслэх үйлдэл хийж чаддаггүй байж болно. Нүдээрээ харилцах холбоо доголдсоны онцлог шинж нь хүн рүү эгцлэн харж, ширтэж чадахгүй байх юм. Хэл яриа хангалттай хөгжсөн өвчтөнүүд нийгмийн холбоо тогтоох үедээ үгэн болон үгэн бус харилцаа дутмаг байснаас шалтгаалан этгээд, болхи, хэтрүүлэгтэйгээр биеийн хэлийг ашигладаг.

ASD – тэй хүүхдүүдийн нийгмийн сонирхол гажуудах, буурах, арилах байдал илэрч, бусдыг төвөгшөөх, хүлцэнгүй байх, замбараагүй түрэмгийлсэн зохисгүй хандлага гаргана. Бага насны хүүхдүүдийн хувьд маш хатуу дүрэмтэйгээр бусад хүүхдүүдтэй тоглож, өмчирхөх, насандаа тохирсон хувирамтгай төрх гаргах, дүрсэлж тоглох байдал илэрдэг.

Adapted from the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, (Copyright 2013). American Psychiatric Association, pp. 50–51.

Аутизмын хүрээний эмгэгтэй хүүхдүүд нэг л үйлдлээ давтан хийх, өөрөөсөө дүү эсвэл ах хүмүүстэй харилцахдаа илүү дуртай байдаг. Найз нөхөд байх (нэг талт нөхөрлөлийн үед зөвхөн тусгай сонирхлоо хуваалцдаг) бүрэн ухагдахууныг мэдэхгүй боловч найзтайгаа удаа найзлахыг хүсдэг нь зарим хүүхдүүдэд ажиглагдаж байхад заримд нь ижил төрлийн сонирхол байхгүй байх нь ажиглагддаг. Зарим багачуудад бусад хүмүүс юу бодож байгааг ойлгох, ухаарах чадвар дутмаг ажиглагддаг.

Хязгаарлагдмал болон Давталтат Шинжүүд

Аутизмын хүрээний эмгэгийн хоёр дахь гол шинж нь зан авир, сонирхол, идэвхтэй үйлийн хязгаарлагдмал болон давталтат шинжүүд юм. Үүнд хэвшмэл хөдөлгөөнүүд (алга таших, няслах), биетийг нэг л янзаар ашиглах (зоос эргэлдүүлэх, тоглоомоо эгнүүлж тавих), давтсан, этгээд яриа (эхолали/echolalia [сонссон үгээ шууд эсвэл хормын дараа давтан хэлэх, ], төлөөний үгээр сольж ярих, холбоогүй яриа/nonsense rhyming, өвөрмөц хэллэг/idiosyncratic phrases), адил байхыг шаарддаг, дүрэм, ёс заншлыг ягштал баримталдаг (багахан өөрчлөлтөнд их бухимддаг, дүрэм, ёс заншил, дэг журмыг чандлан сахих, хувирашгүй сэтгэлгээ, асуултаа давтах), төвлөрөх болон идэвхтэй үйлдэл хийх үед хэвийн бус хэт хязгаарлагдмал, тогтсон сонирхол илрэх (этгээд биетэд сонирхол татагдах эсвэл хэт холбогдох, маш хязгаарлагдмал эсвэл тогтсон сонирхолтой), хүрээлэн буй орчиндоо хэвийн бусаар хандах эсвэл мэдрэхүйн нөлөөлөлд хэт эсвэл дутуу хариу урвал үзүүлэх (өвөрмөц бүтэцтэй юмуу дуунд хэтэрсэн хариу урвал үзүүлэх, биетэд хүрэх, үнэрлэх нь илүү, гэрэлтэй юмуу эргэлдсэн биетэд сэтгэл татагдах, хүйтэн, халуун, өвдөлтийг хооронд нь тод ялгахгүй) зэрэг хамаарна.

Аутизмын хүрээний эмгэгийн шинж тэмдгүүд нь эмнэлзүйн ач холбогдол бүхий үйл ажиллагааны алдагдлаас шалтгаалан хөгжлийн эрт үед илрэх ба энэ нь оюуны эмгэг эсвэл дэлхий нийтийн хөгжлийн хоцрогдолоор тайлбарлагдах ёсгүй.

Тодорхойлогч/Холбоот онцлог шинжүүд

Аутизмын хүрээний эмгэг нь оюун ухаан, хэл ярианы хоцрогдолтой эсвэл хоцрогдолгүй хэлбэрээр тохиолддог ба мэдэгдээд буй анагаахын буюу удамшлын нөхцөл, хүрээлэн буй орчны хүчин зүйл эсвэл бусад мэдрэлийн хөгжил, сэтгэц, зан үйлийн эмгэгтэй холбоотой. Аутизмын Хүрээний Эмгэгтэй хүүхдийн хэл ярианы хөгжил харилцан адилгүй байдаг. Аутизмын Хүрээний Эмгэгтэй “хэл ярианы хоцрогдолгүй” хүүхэд магадгүй бүтэн өгүүлбэрээр буюу чөлөөтэй ярьж чадна. Аутизмын Хүрээний Эмгэгтэй “хэл ярианы хоцрогдолтой” бол хэл яриа нь үгэн бус ярианаас ганц нэг үг, хэллэгээр (дуу, шүлэг, телевизийн зар сурталчилгааг даган дуурайж чаддаг) илэрнэ. Аутизмын Хүрээний Эмгэгийн хэл ярианы хөгжлийн хүлээн авах хэл (Receptive language) нь хоцрогдож болзошгүй. Эрт үеийн хэл ярианы гажигт 12 сар хүрэхэд бувтнахгүй, дохио зангаа байхгүй, 16 сар хүрэхэд ганц нэг үг хэлэхгүй, 24 сар хүрэхэд утга агуулгатай хоёр үгтэй хэллэг хэлэхгүй мөн аль ч насандаа нийгэм, хэл ярианы ямар нэг чадамжаа алдах боломжтой. Өнөө үед хэл яриа нь ихэнхдээ нэг талыг барьсан, нийгмийн харилцааны дутагдалтай, давтагддаг, өвөрмөц шинжтэй байхад өмнө нь сэтгэгдэл мэдрэмжээ хуваалцах, ярилцан ярихаас илүүтэй тэмдэглэл, хүсэлт тавихад хэрэглэгддэг байсан.

Оюуны үйл ажиллагаа нь оюуны бууралтаас (оюуны хөгжлийн эмгэг) авахуулаад тодорхой хүрээнд илэрдэг дээд оюун ухааны (онцгой чадвар/splinter skills, гоц ухаан/savant behavior) хөгжил хүртэл олон янз байж болно. Зарим хүүхдүүдэд зарим чадварууд нь хэвийн хөгжсөн мөн тодорхой хүрээн (эвлүүлдэг тоглоом, урлаг эсвэл хөгжим) дэх чадамжит байдал ажиглагддаг. Хувь хүн бүрийн оюуны хүрээ нь адилгүй ба аман болон аман бус суралцах чадвар, оюуны чадамж, дасан зохицох чадварууд нь хоорондоо ялгаатай. Этгээд алхаа (odd gait), болхи байдал (clumsiness), зохицуулгат хөдөлгөөн алдагдал (dyspraxia) болон бусад хөдөлгөөний алдагдлуудаас тогтсон хөдөлгөөний дутагдал байнга илэрдэг. Хэвшмэл хөдөлгөөн эсвэл тикийн эмгэг нь дээр дурдсан хязгаарлагдмал зан үйлийн шинжид дурдагдаагүй байж магад. Өөрийгөө гэмтээх (толгойгоороо юм мөргөх, бугуйгаа хазах) явдал тохиолдож болно. Зарим залууст кататоник төст хөдөлгөөний хэлбэр (хөдөлгөөн дунд удаан, “царцсан” хөдөлгөөн) үүсэх боловч мутизм (яриагүйдэл), дүрслэл, ярвайлтын бүтэн хэлбэр үүсч хөгждөггүй, лав мэт уян хатан байх нь бий.

Эпилепси хамт илрэх нь олонтаа ба Аутизмын Хүрээний Эмгэгийн үед аль ч хэлбэрийн таталт илэрч болдог. Эпилепси оюун ухааны бэрхшээлтэй нилээд, аман ярианы бэрхшээлтэй бага холбоотой. Аутизм, эпилепси, оюун ухааны бэрхшээлтэй холбоотой хам шинж BCKD-kinase генийн мутацд байдаг. Аутизмын Хүрээний Эмгэгтэй залуус амархан сэтгэл түгшиж, сэтгэл гутралд/depress – д ордог ба анхаарал төвлөрөлт алдагдах, хэт хөдөлгөөнтөх эмгэгтэй байдаг. Эхний 1-2 жилд хэл яриа, нийгмийн эсвэл холимог хэв шинжит бууралт ажиглагдаж болно. Зарим тохиолдолд Ландау Клеффнер/Landau Kleffner хамшинж оношлогддог, бусад хөгжлийн бууралт нь эпилепси эхлэх үеэс эсвэл эмнэл зүйд таталтгүй байхад ЭЭГ-н хэвийн бус бичилт илэрснээс шалтгаалдаг байж болох. Леветирацетам/ Levetiracetam нь мөн эргэх аутистик бууралтын хамшинжээс шалтгаалдаг.

ТАРХВАР ЗҮЙ

Өвчний Хяналтын Төв болон Аутизмын Хүрээний Эмгэгийн тархалтын сэргийлэлтийн тооцоогоор АНУ-д 1,000 – д 11,3 (тархалтын хүрээг урьдчилан тооцоход: өмнө нь хийгдсэн 36 судалгаанд 0,7/10,000 – 72,6/10,000) тохиолдол байна. Саяхан өвчлөлийн түвшин өндөр бүртгэгдсэн нь оношлогооны шалгуурын ялгаатай байдал, дадлагажилт, хангалтгүй тохиолдол бүртгэгдсэн, хамрагдсан хүүхдийн нас, судалгааны байршилтай холбоотой. Эрэгтэй : эмэгтэй харьцаа нь 4 : 1. Аутизмын Хүрээний Эмгэгийн тохиолдол нь цагаачдын дунд илүү өндөр байх магадлалтай.

Эх сурвалж:

1. Nelson 20th edition 2016

Ураг, нярайн тархинд даамжрах өөрчлөлтгүй, хөдөлгөөний идэвхтэй үйл ажиллагаа нь хязгаарлагдсанаас байрлал, хөдөлгөөний эмгэг тогтвортойгоор илэрдэг бүлэг эмгэг.

Төмрийн хордолтын үеийн ялган оношилгоо, эмчилгээний талаар өгүүлнэ.